Kromozomal bozukluklar

erken teşhis edilebilir

NERGİZ MERT-Hisar Intercontinental Hospital Klinik Laboratuvarlar Bölümü Prof. Dr. Bekir Sami Uyanık, Down Sendromu gibi kromozom anomalilerinde geliştirilen yeni yöntem ve tarama testleri ile anne karnında ilk haftalarda erken tanı sağlanabildiğin belirtti. Uyanık, şu bilgileri verdi: “Gebelik sırasında yapılacak olan tarama ve tanı testlerinin doğru seçilmesi ve takibinin oldukça önem taşıdığı sendromda, aile bireylerinin gebelik öncesi ve başlangıcından itibaren bilinçlenmesi, hatta gerekiyorsa genetik danışmanlık alması gerekebiliyor.”

KORYON VİLLÜS BİYOPSİSİ İNCELENMESİ YAPILMALI

Uyanık, gebelikte yapılması gereken tarama ve genetik testleri hakkında bilgi verdi:

Anneden alınan kanda, bebeğin DNA’ları araştırılarak, mutasyon risk analizi yapılabiliyor

Bu yöntem son zamanlarda geliştirilmiş bir tarama testidir. Anneden alınan kanda bebeğe ait çok az miktarda bulunan DNA’da inceleme yapılmasıdır. Bu test ile Down Sendromu(Trizomi 21) , Edwards Sendromu(Trizomi 18) ve Patau Sendromu(Trizomi 13) yanında 9 ve 16 kromozomları ve cinsiyet kromozomları ile ilgili bir bozukluk olup olmadığı, ayrıca mikrodelesyonlar denilen mutasyonların riskleri analiz edilir. Taranan hastalık ve bozukluklar açısından düşük riskler tespit edilmesi, bebeğin kesinlikle sağlıklı olduğunu göstermez, hiçbir test garanti edemez. Kesin tanı, yüksek risk grubunda bulunan ve risk oranı yüksek gebeliklerde, amniyosentez veya  Koryon villüs biyopsisi numunelerinden kromozom incelenmesi ile yapılabilir.”