Adı popüler hastalıklar arasında geçmeyen ancak dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 7 milyona yakın kişiyi etkilediği sanılan ‘nadir hastalıklar’ hakkında toplumun bilinçlendirilmesi için düzenlenecek 15 toplantının ilki nadir hastalığı yoğun olarak görüldüğü yerlerin başında gelen Afyonkarahisar’da gerçekleştirildi

Prof. Dr. Ceylaner,

Genellikle akraba evliliklerinden kaynaklandığı düşünülen, dünyada 300, Türkiye’de de 6-7 milyon arasında kişiyi etkileyen nadir hastalıklar hakkında toplumda bilinç oluşturmak amacıyla Afyon Kocatepe Üniversitesi (AKÜ) Tıp Fakültesi’nde ‘Nadir Hastalık’ konulu bir konferans gerçekleştirildi. Dünyada Türkiye, Türkiye’de de Afyonkarahisar’ın nadir hastalıkların sıklıkla görüldüğü yerler olduğuna vurgu yapılan konferans, Tıp Fakültesi Mavi Salon’da gerçekleştirildi. AKÜ Yaşam Boyu Eğitim Merkezi ile Tıbbi Genetik Derneği’nin organize ettiği konferansta, Tıbbi Genetik Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Serdar Ceylaner, dernek olarak Türkiye’de nadir hastalık bilincini yaratabilmek için 15 ayrı yerde etkinlik düzenlemeye çalıştıklarını ve ilk organizasyonlarını Afyonkarahisar’da gerçekleştirdiklerini belirtti.

6-8 BİN ÇEŞİT NADİR HASTALIK VAR

Celal Bayar Üniversitesi (CBÜ) Tıbbi Genetik Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Sırrı Çam ve AKÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı öğretim üyesi Yrd. Doç. Dr. Muhsin Elmas’ın da birer konuşma yaptığı “Nadir Hastalık” konferansında, ilk konuşmayı yapan Prof. Dr. Ceylaner, amaçlarının nadir hastalığın sık görülen bir hastalık olduğu konusunda insanları ikna etmek olduğunu söyledi.

Sıklığı 2 binde 1’den az olan hastalıkların nadir hastalık olarak değerlendirildiğini dile getiren Ceylaner, şu bilgileri aktardı: “6-8 bin çeşit nadir hastalık var. Dünyada çok büyük rakamlara ulaşıldı, Amerika’da 25 milyon, Avrupa’da 55 milyon nadir hastalığı olan insan olduğunu biliyoruz. Bunlar çoğu zaman polikliniklere başvurduklarında yanlış tanı konulan hastalar. Doğru tanı konulamazsa doğru tedavi uygulamak da mümkün değil” dedi. Ceylaner, “Polikliniklere başvuran her 100 hastadan 10’u nadir hastalığa sahip. Hatta bazıları dünyada sadece 1-2 örneği tanımlanmış hastalıklar. Kendi polikliniğimdeki masamda dahi şuan, 12 tane daha önce dünyada hiçbir örneği tanımlanmamış hasta dosyası var. Bu bir genetikçi için olağan bir süreç artık.”

NADİR HASTALIKLARDA GENETİK FAKTÖR ÇOK ÖNEMLİ

Nadir hastalığın tanı ve tedavisinde karşılaşılan durumlara değinen Ceylaner, nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik hastalık olduğunu ve bunlara tanı konulmasında doktorlara çok büyük iş düştüğünü belirtti. Ceylaner, sözlerini şöyle sürdürdü: “Doktor 100 hastalık biliyorsa her hastada o 100 hastalığı düşünür, 1000 hastalık biliyorsa 1000 hastalığı düşünür. 1001. hastalığı düşünmek ise nadir hastalık bilincine ulaşmaktır. Bir hekim bilgisayarın başında olası benzer hastalıkları araştırmaya başladığında nadir hastalıklara tanı koyma oranı artacaktır.”

İLAÇLARIN ÜÇTE BİRİ NADİR HASTALIKLARIN TEDAVİSİ İÇİN KULLANILIYOR

CBÜ Tıbbi Genetik öğretim üyesi Prof. Dr. Sırrı Çam ise dünyadaki ilaçların 3’te 1’inin nadir hastalıkların tedavisi için kullanıldığını ve genetik alanındaki teknolojik gelişmelerle yeni tanı imkanlarının da arttığını söyledi. Çam, nadir hastalık konusunda psikolojik desteğin çok önemli olduğunu belirterek, şöyle devam etti: “Dünyada 7 milyar insan yaşıyor, bazı kimseler bu kadar insanın dahi çok olduğunu söylemekte. Ancak insan çok değerlidir, bu yüzden hastalarımıza ne kadar değerli olduklarını hissettirerek yaklaşırsak, özellikle tedavi sürecinde çok olumlu tepkiler alabiliriz. Karşımızdaki insanı sadece polikliniğe gelen bir hasta olarak değerlendirmemeliyiz, onu bütün vücuduyla, ailesiyle, yaşadığı toplumla bir bütün olarak, bir değer olarak görmeliyiz.”

AFYONKARAHİSAR’DA SIKLIKLA GÖRÜLÜYOR

AKÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı öğretim üyesi Yrd. Doç. Dr. Muhsin Elmas ise nadir hastalıkların Afyonkarahisar ve çevresinde sıklıkla görüldüğünü ve bazılarının tanısının konulmasında dahi uzun araştırmaların yapılması gerektiğini belirtti. Konferansa ev sahipliği yapan AKÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı öğretim üyesi Doç. Dr. Handan Yıldız ise nadir hastalık konusunda farkındalığın artması gerektiğini ve farkındalık arttıkça doktorların yardımcı olabilme kapasitesinin o kadar fazlalaştığını dile getirdi.●Kurtuluş